PWS is een zeldzame genetische afwijking die 1 op 20.000
geboortes treft. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke
informatie op chromosoom 15. Geen enkel prenataal echografisch of biologisch
onderzoek kan de afwijking detecteren.
Een ernstige aangeboren spierslapte (hypotonie) belet de kinderen om normaal te bewegen, te huilen maar ook om te eten. Gedurende de eerste maanden worden ze gevoed via een sonde.
Deze hypotonie neemt langzaam af om plaats te maken voor een tweede symptomatisch kenmerk dat zich kan beginnen manifesteren tussen de leeftijd van 18 maanden tot 8 jaar, nl. een vrijwel onverzadigbare eetlust. Elke PWS-patiënt lijdt onder deze ontregeling van het verzadigingsgevoel-systeem. Zonder een strikte controle van het eetpatroon leidt deze onverzadigbare eetlust tot een ernstige vorm van obesitas. Geschat wordt dat 3% van alle PWS-patiënten hieraan overlijdt.
Dit fenomeen belet de PWS-patiënten om een normaal zelfstandig leven te leiden. Volwassenen dienen constant te worden begeleid bij het wonen en werken.
Het merendeel van de andere symptomen varieert sterk: vertraagde verstandelijke ontwikkeling, moeilijkheden om gevoelens en emoties te beheersen, ontbreken of laat op gang komen van seksuele ontwikkeling, buitengewone hoge pijngrens, minder snel koorts bij infecties, kleinere handen en voeten, …
Genezing bestaat er op vandaag niet, enkel behandelingen voor de symptonen: kinesitherapie, fysiotherapie, logopedie, een strikt dieet… De dagelijkse toediening van groeihormonen laat toe de fysieke en motorische ontwikkeling te bevorderen.
De kennis over PWS is in Europa zeer beperkt en de diagnose wordt vaak heel laat gesteld of zelfs helemaal niet. Maatschappelijke integratie van PWS-patiënten is vrijwel onbestaande en dit kan de hoop op een normaal leven voor een PWS-patiënt hypothekeren.
d.m.v prenateraal onderzoek kan de ziekte wel vastgesteld worden
BeantwoordenVerwijderen